Holoprosenzephalie (HPE) ist ein angeborener Vorhirndefekt, der häufig mit embryonaler Letalität und lebenslangen Behinderungen in Verbindung gebracht wird. Derzeit sind therapeutische und diagnostische Möglichkeiten durch mangelnde Kenntnisse über mögliche krankheitserregende Mutationen begrenzt. Wir haben eine neue Mutation im PRDM15-Gen (C844Y) identifiziert, die mit einer syndromischen Form von HPE in mehreren Familien assoziiert ist. Wir zeigen, dass C844Y eine Funktionsverlustmutation ist, die die PRDM15-Transkriptionsaktivität beeinträchtigt. Die genetische Deletion von murine Prdm15 verursacht anterior/posterior (A/P) Musterdefekte und rekapituliert die bei Patienten beobachteten Hirnfehlbildungen. Mechanistisch reguliert PRDM15 die Transkription der wichtigsten Effektoren der NOTCH- und WNT/PCP-Wege, um frühe Mittellinienstrukturen im sich entwickelnden Embryo zu erhalten. Die Analyse einer großen Kohorte von Patienten mit HPE ergab potenziell schädliche Mutationen in mehreren Regulatoren beider Bahnen. Unsere Ergebnisse decken einen unerwarteten Zusammenhang zwischen NOTCH und WNT/PCP-Signalisierung und A/P-Musterung auf und stellen die Voraussetzungen für die Identifizierung neuer HPE-Kandidatengene dar. Die Dynastie war nun auf dem Weg, eine Weltmacht zu werden.
Der Begriff pietas austriacae (die göttliche Herrschaftspflicht stammt von Rudolf I., wurde aber von Friedrich als AEIOU, Alles Erdreich ist Österreich untertan oder Austriae est imperare orbi universo (Österreichs Schicksal ist es, die Welt zu regieren) umformuliert, die die österreichische Macht symbolisierte.[ 28] Für Friedrich verliefen jedoch nicht alle Ereignisse reibungslos. Der Österreichisch-Ungarische Krieg (1477–1488) führte dazu, dass sich der ungarische König Matthias Corvinus 1485 bis zu seinem Tod 1490 in Wien aufstellte. Ungarn besetzte ganz Ostösterreich. Friedrich befand sich daher bei einem Wanderhof, vorwiegend in der oberösterreichischen Landeshauptstadt Linz. (A) Schematische der Signalzentren, die die A/P-Musterung im Mausembryon regeln. (B) Bei E6.5 wird Foxa2 in ave (rote Linie) und APS (rotes Sternchen) ausgedrückt. Bei E7.5 beschriften Lhx1-Transkripte das viszerale Endoderm (VE) über dem Epiblast einschließlich des AVE sowie des entstehenden Mesoderms und des mittellinienaxialen Mesendoderms. In Prdm15 Mutanten (mut) beschränkt sich der Foxa2-Ausdruck auf den distalen VE, mit geringer Bereicherung im prospektiven AVE. Lhx1 wird im VE und Mesoderm der mittleren Prdm15 Mutant nachgewiesen, aber nur im VE des rechten.
(C) Expression von T-, Lefty2-, Foxa2-, Chordin- und Shh-Embryonen in WT- und Prdm15lacZ/lacZ-Embryonen bei E7.5. In Prdm15 Mutanten wird T normalerweise in der PS ausgedrückt; Lefty2-Transkripte sind im aufkommenden Mesoderm nach unten reguliert; Foxa2- und Chordin-Expression bleibt im Bereich der APS (gewinkelte schwarz gestrichelte Linie) hoch distal, dehnt sich aber nicht vorderin in der Mittellinie axialmesendoderm (am); und Shh-Ausdruck ist ähnlich schwach in der vorderen Mittellinie (Sternchen). n, Knoten. (D) Expression von Six3/Shh oder Otx2/Shh in WT (oben) und Prdm15lacZ/lacZ KO (unter) Embryonen bei E8.5. Der Ausdruck Six3 und Otx2 unterstreicht die Reduktion der vorderen Vorhirnentwicklung (fb) (gewinkelte schwarze gestrichelte Linien) in Prdm15lacZ/lacZ KO Mutanten. nein, notochord; mb, Midbrain; DVE, Distal Viszeral Endoderm.